遺傳諮詢的建議,遺傳性前列腺癌的基因檢測

到目前為止,很少有建議指導醫生何時為男性提供前列腺癌風險的基因諮詢。現在,托馬斯傑斐遜大學Sidney Kimmel癌症中心(SKCC)召集的國際和跨專業專家小組已經提出了一系列全面的建議。這份於12月13日發表在「臨床腫瘤學雜誌」上的共識聲明將幫助醫生和利益相關者理解快速發展的實踐領域。

「人們越來越認識到一些前列腺癌可以被遺傳。基因檢測可以為男性及其家人提供有關癌症風險的信息,告知篩查,並指導更好的治療計劃和選擇,」主要作者Veda N. Giri,醫學博士,主任說。癌症風險評估和臨床癌症遺傳學在腫瘤內科和SKCC的前列腺癌項目成員。

研究表明,前列腺癌的一部分,佔所有前列腺癌的約10-15%,是遺傳的,並且至少一些賦予遺傳風險的基因是已知的和可測試的。然而,臨床實踐包括轉診,遺傳諮詢,基因檢測和基因知識管理需要包括研究進展和越來越多的商業基因檢測。共識聲明的目的是為臨床癌症遺傳學專家,遺傳諮詢師,泌尿科醫生,腫瘤學家和初級保健提供者提供與遺傳轉診和檢測相關的全面,平衡的臨床方法,為男性提供有關做出明智決策的機會。基因檢測,篩查和個性化治療。

「目前市場上已經有大量的基因檢測,該技術現在提供的信息比我們在診所可以採取的行動更多,」資深作者,傑斐遜泌尿外科主任,醫學博士,臨床主任倫納德戈梅拉說。 Sidney Kimmel癌症中心網路。「我們在傑斐遜召集了一個共識小組,以填補指南方面的空白,制定何時以及如何使用這些遺傳小組的最佳實踐,以及如何幫助患者瀏覽他們從中獲取的信息。」

雖然進行了前列腺癌的基因組測試以幫助優化和個性化治療,但基因測試揭示了可能影響整個家庭,年齡較大和年輕一代的信息。「基因檢測可以揭示可能影響兒子,女兒,姐妹,兄弟或其他親屬的突變,並揭示一個家庭患癌症的風險更高,這就是為什麼男性需要了解基因檢測的含義。知情決定是在進行基因檢測之前接受適當的遺傳諮詢,「吉里博士說。「一個重要的發展領域是精準醫學,其中腫瘤測序以確定可治療的突變治療也可能為遺傳性前列腺癌提供線索,再次提出瞭如何在這種情況下最好地提供遺傳諮詢的問題,」博士補充說。

「為了建立明智和周到的指導方針,我們邀請了70多位專家,不僅來自泌尿外科,遺傳學和腫瘤內科領域,還邀請了與前列腺癌無關的領域,但具有長期的記錄和基因檢測和諮詢經驗。 ,「前列腺癌研究員Karen Knudsen博士,SKCC主任,Drs聯合主席說。共識小組的Giri和Gomella。例如,婦科腫瘤學和乳腺癌專家以及生物倫理學和健康差異方面的患者倡導者和專家都參與其中,這使得該組織能夠將患者體驗放在首位。「作為NCI指定的癌症中心中八個正式的前列腺癌項目之一,SKCC是這次峰會的理想地點,」Knudsen博士說。

 

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